Tự kỷ / Rối loạn phổ tự kỷ Autism spectrum disorder (ASD) là một dạng bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh, sự tăng trưởng và phát triển của bé. Bệnh này thường xuất hiện trong 3 năm đầu đời của bé. Bé có biểu hiện như thể đang sống trong một thế giới riêng, không quan tâm đến trẻ khác và không tham gia các hoạt động xã hội, không thích bị động chạm, thích chơi một mình, không muốn thay đổi thói quen hàng ngày [1]. Song, có thể trẻ tự kỷ lại có thể có năng khiếu âm nhạc, nghệ thuật hay khả năng nhớ tốt một số thứ nào đó. Cho nên, dù đúng là bé bị nhiều hạn chế do ít tiếp xúc xã hội, các biểu hiện tự kỷ chưa hẳn là chỉ đáng lo ngại [14]. Ngược lại đó cũng có thể là dấu hiệu sớm của một thiên tài.
Triệu chứng nhận biết trẻ có bị rối loạn tự kỷ hay không?
Trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ có 3 nhóm biểu hiện như sau:
Triệu chứng xã hội:
- Không muốn giao thiệp với bạn bè cùng trang lứa đôi khi với chính người thân;
- E ngại tiếp xúc với cộng đồng xung quanh (nơi ở, trường học, khu vui chơi…)
- Gặp vấn đề trong việc giao tiếp bằng ánh mắt với người khác
Triệu chứng về giao tiếp:
- Không giao tiếp (bằng lời hay bằng hành động) với người khác;
- Chậm hoặc hoàn toàn không biết nói;
- Khi đã biết nói thì có xu hướng lánh xa các trường hợp giao tiếp xã hội, nơi đông người;
- Nói lẩm bẩm, nói kiểu tiếng vang hoặc lặp đi lặp lại một đoạn của một cuộc hội thoại nào đó bé nghe được trên truyền thanh, truyền hình, phim hay mạng internet.
Triệu chứng về hành vi:
- Lặp đi lặp lại một số hành vi ví dụ như ném đá, vỗ chân, tay.
- Không thích thú khi được đu đưa trên đầu gối của ba mẹ [2];
- Không quan tâm đến trẻ khác
- Không thích leo trèo (chẳng hạn như leo cầu thang, cây cối)
- Không thích chơi ú ùa, trốn tìm hoặc giấu đồ vật;
- Không biết cách chơi phù hợp với đồ chơi (như nhà, xe, hình khối) mà thường chỉ cho vào miệng.
- Không nhìn vào mắt ba mẹ nhiều hơn 2 giây
- Thiếu nhạy cảm với các kích thích bên ngoài, ví dụ như không bịt tai nghi nghe tiếng động lớn, không che mắt khi ai đó bất ngờ bật đèn khi bé đang ở trong phòng tối, không quay người lại ngay khi bị chạm vào cổ lưng, gáy;
- Không cười đám lại khi nhìn thấy ba mẹ cười với bé;
- Phản ứng chậm khi ba mẹ gọi tên;
- Chậm phát triển các kỹ năng vận động, ngôn ngữ và nhận thức;
- Có các triệu chứng về tiêu hoá như táo bón hoặc tiêu chảy;
- Lo lắng hoặc căng thẳng quá mức, kéo dài;
- Có biểu hiện hay thái sợ bất thường hoặc thay đổi thất thường;
- Có hành vi hiếu động, thiếu chú ý hoặc bốc đồng,
- Có phản ứng cảm xúc bất thường
- Có thói quen ăn uống khác thường
- Có chu trình ngủ bất thường
- Tự kỷ có hay không liên quan đến một tình trạng y tế hoặc di truyền đã được biết (ở ba mẹ) hay yếu tố môi trường,
- Tự kỷ có hay không liên quan đến một rối loạn phát triển thần kinh, tâm thần hoặc hành vi khác,
- Tự kỷ có hay không đi kèm với căng trương lực
Nguyên nhân dẫn đến bệnh tự kỷ
Liên quan đến quá trình sinh nở của mẹ:
- Sinh non dưới 37 tuần (9.25 tháng),
- Cân nặng khi sinh dưới 2.5kg,
- Ngạt, thiếu oxy não khi sinh,
- Chấn thương sọ não do can thiệp sản khoa,
- Vàng da nhân não sơ sinh,
- Chảy máu não-màng não sơ sinh,
- Nhiễm khuẩn thần kinh như viêm não, viêm màng não.
Liên quan đến di truyền:
- Ba hoặc mẹ hoặc có hai mang gen liên quan đến những thay đổi gây ra tự kỷ ( chẳng hạn như các gen trong [6]). Ba mẹ có thể di truyền gen gây tự kỷ cho con ngay cả khi chính mình không bị tự kỷ. Trong hầu hết các trường hợp thì biểu hiện do các thay đổi gen này xuất hiện sớm ngay từ giai đoạn phôi thai, nhưng khó có thể phát hiện qua siêu âm, chẩn đoán hình ảnh thông thường.
- Trên thực tế, các thay đổi về gen nêu trên có thể không trực tiếp gây ra tự kỷ. Chúng thực tế làm tăng nguy cơ bé mắc tự kỷ sau này.
Dấu hiệu cảnh báo sớm:
Tự kỷ có thể được phát hiện sớm thông qua các dấu hiệu cảnh báo sau trước tuổi lên 2:
- Không nói bập bẹ, chỉ trỏ hay ra dấu ngay từ 12 tháng tuổi đầu
- Không tự nói ra từ đơn nào ngay từ 16 tháng đầu đời;
- Không tự nói ra nhóm 2 từ nào, ngay trong 24 tháng đầu đời, chỉ lặp lại từ hay âm thanh mà người khác phát ra;
- Mất hoàn toàn khả năng ngôn ngữ hoặc khả năng xã hội ở bất cứ thời điểm nào trong 2 năm đầu đời;
- Không có giao tiếp bằng ánh mắt từng tháng thứ 3 đến thứ 4.
Các loại tự kỷ cha mẹ cần biết
Theo thang phân loại DMS-5 của Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ thì tự kỷ được phân loại dựa trên 5 phương diện[4]:
- Tự kỷ có hay không đi kèm với thiểu năng trí tuệ,
- Tự kỷ có hay không đi kèm với thiểu năng ngôn ngữ,
- Liên quan đến môi trường [7]:
- Ba mẹ lớn tuổi (ba, mẹ hoặc cả hai)
- Các biến chứng khi mang thai và sinh nở (ví dụ: cực kỳ non tháng [trước 26 tuần], nhẹ cân khi sinh, đa thai [sinh đôi, sinh ba, v.v.])
- Giãn cách giữa các lần mang thai ngắn (dưới 1 năm)
- Môi trường sống đơn điệu, ít kích thích trong 24 tháng đầu: chủ yếu xem vô tuyến, điện thoại, máy tính, âm nhạc, thay vì có sự quan tâm dạy dỗ của ba mẹ và gia đình;
- Thừa hoặc thiếu một số chất, kim loại có thể gây tổn thương não.
Hướng xử lý
Lưu ý là một số dấu hiệu của tự kỷ có thể giống như các vấn đề sức khoẻ khác như bệnh về tai, mắt, cơ do đó, hãy liên hệ với Smiley để được chẩn đoán chính xác.
Cách đối trị
Ba mẹ cũng có thể tự xác định sơ bộ liệu trẻ có dấu hiệu tự kỷ hay không với các câu hỏi sau:
Cách đề phòng
- Vì di truyền là một trong các nguyên nhân chính của tự kỷ nên ba mẹ nên có sự cân nhắc và chuẩn bị nếu bản thân mình đang có ASD hoặc đã từng có các biểu hiện của ASD khi còn nhỏ
- Phòng tránh các yếu tố tăng nặng:
- Hạn chế sinh con khi đã quá lớn tuổi;
- Tránh sinh non, đảm bảo dinh dưỡng và thăm khám thường xuyên suốt thai kỳ;
- Giãn cách 2 lần mang thai nên hơn 1 năm.
- Thực hiện các biện pháp giảm nhẹ nguy cơ [5]:
- Nâng niu, chăm sóc bé kỹ từ khi còn là bào thai đến khi sinh ra và lớn lên;
- Theo dõi để phát hiện các khác thường của bào thai và trẻ ( nhất là trong 24 tháng đầu đời.
- Đưa trẻ đến cơ sở y tế xã, huyện tỉnh hoặc tư nhân có chuyên môn cao ngay khi bé có dấu hiệu tổn thương não (ví dụ như tai nạn trong khi chơi đùa- ngay cả khi không bị chảy máu)
- Khám sức khỏe định kỳ cho mẹ và thai (khi mẹ đang mang thai) và bé (sau khi được sinh ra), nhất là trong 24 tháng đầu đời.
Ngoài ra, việc trẻ tự kỷ có phần quan trọng là do ba mẹ truyền cho và môi trường khách quan, nên ba mẹ nên tránh đổ lỗi cho bé, cũng như nên có những giải thích khéo léo với người thân về lý do khiến bé ít tiếp xúc với mọi người nhằm hạn chế hậu quả của tình trạng tự kỷ đến các mối quan hệ xã hội của bé.
Bên cạnh đó, vì sự trùng lặp của các biểu hiện tự kỷ cùng các bệnh nhận thức khác như đã trình bày trong bài “Các bệnh liên quan đến khả năng tập trung ở trẻ”, trước khi được xác định bị rối loạn phổ tự kỷ theo DSM-5 thì bé có thể được chẩn đoán bị một số bệnh khác như[4]:
- Rối loạn tự kỷ
- Hội chứng Asperger,
- Rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em hoặc một dạng khác ( PDD-NOS)
Các chẩn đoán trên trên dưới góc nhìn lâm sàng chưa hẳn là sai nên ba mẹ cần liên hệ Smiley để cùng theo dõi để nhận ra bệnh thực sự mà bé mắc phải.
Chuyên gia chia sẻ:
Duy Nguyễn, Ths Khoa học nhận thức và ngôn ngữ tại Ý, Ireland
Tài liệu tham khảo
[1] University of Rochester. “Autism Spectrum Disorder in Children - Health Encyclopedia - University of Rochester Medical Center.” URMC, University of Rochester, 21 1 2021, https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?ContentTypeID=90&ContentID=P02556. Accessed 16 May 2023.
[2] Công ty Cổ phần Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec. “Những dấu hiệu cảnh báo trẻ có nguy cơ tự kỷ.” Vinmec - Những dấu hiệu cảnh báo trẻ có nguy cơ tự kỷ, Vinmec, 13 8 2020, https://www.vinmec.com/vi/tin-tuc/thong-tin-suc-khoe/nhi/nhung-dau-hieu-canh-bao-tre-co-nguy-co-tu-ky/?link_type=related_posts. Accessed 16 May 2023.
[3] Harrington, John. “[Self-Test] Is My Child Autistic? Signs of Autism Spectrum Disorder.” ADDitude, 5 7 2019, https://www.additudemag.com/autism-spectrum-disorder-symptoms-test-children/. Accessed 16 May 2023.
[4] Lener, Marc S., and Kristeen Cherney. “Autism (ASD): Symptoms, Causes, Tests, Treatment & More.” Healthline, 10 August 2021, https://www.healthline.com/health/autism#the-autism-spectrum. Accessed 16 May 2023.
[5] Bệnh viện Điều dưỡng Phục hồi Chức năng Trung ương. “Nguyên nhân trẻ tự kỉ và cách phòng tránh.” Bệnh viện Điều dưỡng Phục hồi chức năng Trung ương, 31 January 2021, https://bvphcntw.gov.vn/vi/news/y-hoc-thuong-thuc/nguyen-nhan-tre-tu-ki-va-cach-phong-tranh-32.html. Accessed 17 May 2023.
[6] Grove, Jakob, and Anders D. Børglum. “Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder.” Nature Genetics, vol. 51, no. 3, 2019, pp. 431-444, https://idp.nature.com/authorize/casa?redirect_uri=https://www.nature.com/articles/s41588-019-0344-8&casa_token=eazi02usJsMAAAAA:LH8BMsXYd84gmn9KoGzyQ6vv-xzXOZObCSA8geVjnxDWykWGGrAJlGu2K9gx9yYs8KJQxRdzwK_VGyY. Accessed 17 5 2023.
[7] Autism Speaks Inc. “What Causes Autism?” Autism Speaks, Autism Speaks Inc., 12 7 2020, https://www.autismspeaks.org/what-causes-autism. Accessed 17 5 2023.